Наш прекрасний хлопчик народився з вухом на правій щоці – ми сподіваємося, що він надихне інших
У МАЛЮКА діагностували рідкісний синдром після народження з вухом на правій стороні щоки.
Вінні Джеймс, якому лише чотири місяці, має синдром Голденхара – надзвичайно рідкісний стан, що характеризується аномальним розвитком ока, вуха та хребта.
SWNSVinnie James з надзвичайно рідкісним захворюванням – синдром Голденхара [/підпис] 
батьки SWNSHis Грейс і Ріс помітили маленьке вухо на його щоці після його народження [/підпис] 
SWNSVinnie також народилася без правого ока [/підпис]
Його батьки Грейс, 25 років, і Ріс Джеймс, 26 років, помітили маленьке вухо на щоці свого новонародженого сина після того, як він народився не дихаючим.
Ріс, власник бізнесу, з Брідженда, Уельс, сказав: “Коли Грейс народила, він не дихав, тому вони кинули його до столу, а я не знав, що робити, я пішов у туалет і почав молитися.
“Тоді я помітив маленьке вухо на його правій щоці, я не знав, що сталося – Я був справді шокований у момент ”
Вінні також народився без правого ока і у віці двох місяців йому поставили діагноз.
Відтоді йому зробили операцію з встановлення трахеостомії, де в передній частині шиї зроблено невеликий отвір і вставлено трубку для дихання.
Трубка дозволяє повітрю йти прямо в легені, минаючи ніс і рот.
Вінні почав проходити процес встановлення протеза ока, і в найближчі роки йому знадобиться операція, щоб перемістити вухо.
Грейс мала гладку вагітність і не знала про стан Вінні до його народження.
Вінні народився 9 листопада 2024 року, але його негайно доставили до відділення інтенсивної терапії лікарні Глангвілі, Кармартен, коли він не дихав.
Після його народження його підключили до апарату штучної вентиляції легень на годину, і лікарі сказали його батькам, що підозрюють, що у нього може бути синдром Голденхара.
Ріс сказав: “Ми не знали, що це таке, ми були справді шоковані і не мали до цього підготовки. Ми сиділи там, розгублені та втомлені.”
Пара пробула в лікарні Glangwili протягом чотирьох днів, перш ніж її перевезли до лікарні Heath у Кардіффі –, де Вінні пробув 61 день.
Після першої виписки лікарі Вінні провели дослідження сну, але коли він перестав дихати, йому терміново зробили операцію.
Ріс сказав: “Йому було півтора місяці, коли йому довелося зробити трахеостомію.
“Після операції він був на апараті штучної вентиляції легень, але лікарі почали розуміти, що його легені надто сильні, і він дихав проти апарату, тому він був вимкнений з апарату штучної вентиляції легень протягом тижня.
“Це було справді дивовижно, ми знали, що він прогресу ”
Після операції Грейс і Ріс провели час, завершуючи навчання з трахеостомічної допомоги, включно з тим, як пройти через назогастральний зонд –, трубку, яка проходить через ніс у шлунок –, щоб годувати Вінні.
Незважаючи на прогрес, трахеостомію Вінні все одно доводиться відсмоктувати кілька разів на день, і він більш схильний до хвороб та інфекцій.
Після виписки з лікарні він страждав від двох інфекцій грудної клітки.
Зараз Вінні перебуває під опікою лікарні Грейт-Ормонд-стріт і розпочав процес встановлення протеза ока.
Йому також знадобиться операція, щоб перенести вухо в найближчі роки.
Тепер батьки Вінні повинні кожні два тижні їздити з Брідженда до лікарні Грейт-Ормонд-стріт у Лондоні, щоб записатися на огляд –, а вартість проїзду та витрати на проживання стають непосильними.
Допомога фандрайзингу
Сторінка GoFundMe була створена, щоб допомогти батькам Вінні покрити ці витрати –, і наразі зібрала £4900.
Ріс сказав: “Це найбільше благословення, яке ми коли-небудь отримувал ”
Мама Вінні, Грейс, тепер постійно доглядає за їхнім сином, а раніше була портьє.
Ріс сказав: “Коли у мене вихідний, мені не платять, тому гроші для нас найдивовижніші в цій ситуації.
“Ми б не змогли зробити це без грошей, я був би у великих борга ”
З тисячами вихованих, занепокоєння сім’ї щодо фінансових аспектів догляду за Вінні може бути меншим тягарем –, але в майбутньому Вінні все ще є незліченна кількість процедур та операцій.
Зараз SWNSVinnie перебуває під опікою лікарні Грейт-Ормонд-стріт і розпочала процес встановлення протеза ока [/підпис] 
SWNSHe також знадобиться операція, щоб перемістити його вухо в найближчі роки [/підпис]
Ріс додав: “Я навіть не можу передати словами, наскільки це допоможе.
“Ми кажемо, що душа важливіша за риси обличчя, але для якості його життя це матиме для нього значенн ”
Незважаючи на всі труднощі, батьки Ріс і Грейс залишилися позитивними.
Ріс сказав: “Ми все ще новачки в цьому, але ми навчилися адаптуватися до ситуації та використовувати її як позитив для поширення обізнаності серед тих, хто страждає на інвалідність.
“Ми хочемо підштовхнути людей зв’язатися з нами, якщо вони відчувають, що їм важко – ми хотіли б поговорити з людьми та розповісти їм, як ми пройшли цю подорож, і дати їм поради.
“Сподіваюся, Вінні зможе надихнути багатьох люде ”
Підтримайте Вінні та його родину, натиснувши тут.
Що таке синдром Голденхара?
Синдром Голденхара – рідкісний вроджений дефект, який впливає на розвиток обличчя, вух, хребта та інших органів.
Свою назву стан отримав від імені Моріса Голденхара, дослідника, який відкрив його в 1952 році.
Синдром Голденхара зустрічається рідко, за оцінками експертів, від одного до 3500 до одного з 25 000 немовлят народжуються з цим захворюванням.
Точна причина невідома, але вона виникає через зміну хромосоми.
Однією з найпоширеніших ознак синдрому Голденхара є напівлицева мікросомія.
Геміфаціальна мікросомія часто викликає недорозвинену щелепу, щоку та око з одного боку обличчя.
У деяких людей одне незвичайно маленьке вухо (мікротія).
У інших може бути відсутнє одне вухо (анотія) або втрата слуху.
До кожної третьої людини з синдромом Голденхара мають недорозвиненість з обох боків обличчя.
Вони також можуть мати проблеми з нирками, серцем, легенями або кістками хребта (хребцями).
До 15 відсотків людей із синдромом Голденхара мають певний тип інтелектуальної недостатності.
Інші симптоми синдрому Голденхара включають
- Ущелина губи або вовча паща
- Вроджені вади серця
- Дермоїдні кісти на оці
- Втрата слуху
- Гідроцефалія
- Обструктивне апное сну
- Відсутня повіка або інша тканина (колобома) і втрата зору
- Сколіоз, вигнутий хребет
- Труднощі мовлення
- Косоокість (схрещені очі)
Рідко медичні працівники можуть виявити ознаки синдрому Голденхара у плода.
Стан зазвичай діагностується при народженні.
Джерело: Клініка Клівленда
Джерело інформації: The USA Sun
